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Index « Auteurs » - entrée « Katherine L. Helbig »
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Katherine L. Frohlich < Katherine L. Helbig < Katherine L. Kron  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Katherine L. Helbig

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
000E74 (2017) Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France]De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
001328 (2017) Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
001B73 (2016) Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.

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